“Cuando padecemos hemofilia la coagulación de la sangre no es correcta. Esto le dificulta al cuerpo controlar los sangrados. Es una condición caracterizada por generar hemorragias internas y externas en diferentes partes del cuerpo. 

Para los pacientes en condición de hemofilia, la adherencia al tratamiento es fundamental. Cada dosis de profilaxis no administrada representa un riesgo enorme, ya que el paciente puede sangrar, afectando su salud articular”. Comentó Eddie Valencia, uno de los 1.800 pacientes ecuatorianos que padecen esta enfermedad desde hace 33 años.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no coagula adecuadamente. Esto puede causar sangrados espontáneos incluso después de una operación, golpe o lesión. Además, dificulta la normal movilidad del paciente y causa dolor.

Según la Federación Mundial de Hemofilia, aproximadamente 1.13 millones de pacientes padecen esta enfermedad a nivel mundial, de los cuales alrededor de 418,000 tienen hemofilia grave y a la mayoría no se le diagnostica de manera oportuna. 

Según un sondeo de la Federación Mundial de Hemofilia publicado en 2021, en Ecuador se estima que alrededor de 1,708 personas viven con esta condición y otros trastornos de coagulación relacionados.

“Cuando un paciente con hemofilia no recibe su tratamiento a tiempo, presenta sangrado, dolor e inflamación en las articulaciones afectadas, lo que imposibilita su movimiento y afecta su desplazamiento. En el caso que se presente una hemorragia en la vía aérea, el tracto gastrointestinal o en el sistema nervioso central, el paciente puede morir” comentó Eddie.

En la actualidad, a nivel mundial existen medicamentos innovadores que brindan la posibilidad de reducir en algunos pacientes la frecuencia de aplicación de medicamento y adicionalmente, ofrecer mayor protección frente a posibles sangrados. 

Estos benefician al paciente, así como optimizan al sistema de salud al usar menos unidades con la misma eficacia. Los tratamientos han evolucionado a través del tiempo hasta llegar a los medicamentos producidos con biotecnología, de vida media estándar y vida media extendida, estos últimos, tienen un efecto terapéutico por más tiempo. 

Asimismo, la terapia génica se destaca como una posible cura de la hemofilia, pues induce al cuerpo a generar la proteína deficiente, aunque aún se encuentra en fase de desarrollo.


“A los 9 meses de edad fui diagnosticado con hemofilia A severa. A mi corta edad, comencé a presentar hematomas en el cuerpo de forma inexplicable. Desde esa fecha he recibido distintos tratamientos como la infusión intravenosa y plasma fresco por más de 19 años. Vivir con hemofilia es difícil por la naturaleza de la enfermedad. 

En Ecuador, históricamente, los tratamientos para la hemofilia no han sido una prioridad. La realidad es muy variada, en ciertos lugares del país aún es difícil acceder al tratamiento adecuado, por otro lado, en los últimos 15 años no se ha evidenciado un progreso en cuanto al uso de mejores tratamientos. A esto se suma que en ciertos momentos del año existe escases de medicamento”, afirmó Eddie.

Ecuador: En camino a mejores tratamientos

“La hemofilia es una enfermedad hereditaria y en consecuencia incurable. Requiere de un tratamiento indefinido en la gran mayoría de pacientes, por esto conviene contar con herramientas y tecnologías de última generación para garantizar y obtener los mejores resultados; con respecto a eficacia y seguridad. Así se mejora la adherencia de los pacientes al tratamiento, evitando complicaciones potenciales de la enfermedad " afirmó el médico hematólogo, Diego Cantuña.


Con la incorporación de tratamientos innovadores, como con cualquier otro medicamento, es poco frecuente que aparezcan efectos secundarios en la mayoría de los pacientes previamente tratados. No obstante, estos medicamentos son desarrollados con décadas de estudios, cuentan con la aprobación de distintos organismos reguladores en el mundo y su aplicación ha sido exitosa en varios países. Ante esto, su uso puede resultar muy efectivo. 

Lo recomendable para minimizar sus posibles efectos secundarios es seguir detalladamente el esquema de tratamiento y mantener la frecuencia adecuada indicada por el médico especialista para medir su eficacia.

Algunos de estos tratamientos han llegado al Ecuador, sin embargo, no están al alcance de todos los pacientes y a esto se suma, que, desde hace varios años atrás, en el país no se han actualizado los medicamentos. Es indispensable el ingreso de nuevos tratamientos certificados, de alta calidad y con efectividad comprobada a escala mundial.

“Los cambios siempre causan confusión y un grado de nerviosismo ante el desconocimiento de su eficacia frente al tratamiento qué se mantiene actualmente, por eso, acudir a nuestro médico de confianza para mantenernos informados como pacientes es fundamental para despejar estas y otras dudas de forma adecuada, segura y veraz”, explicó Eddie.

Es habitual que un paciente en condición de hemofilia reciba a lo largo de su vida diferentes tipos de medicamentos, lo cual no representa un riesgo bajo la supervisión de un especialista y el análisis del paciente. En este sentido, la guía de la Federación Mundial de Hemofilia no hace recomendaciones sobre ningún tipo o marca de factor y alienta a los servicios de salud y a los especialistas a escoger entre diferentes opciones, aquellas que representen ventajas en términos de su administración, efectividad, seguridad y relación de costo-efectividad.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra desde 2008 cada 28 o 29 de febrero, según sea año bisiesto o no, se destacan las historias de lucha de niños, jóvenes, adultos y ancianos que padecen enfermedades raras como la hemofilia. Organizaciones como el Observatorio de Enfermedades Catastróficas en el país apoyan constantemente a estos pacientes, permitiendo visibilizar la problemática que tienen las personas con la enfermedad ante autoridades del MSP y la Asamblea Nacional. Además, brindan asesoría a los pacientes sobre derecho a una salud integral, en la que la terapia física y la salud mental son clave.